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我国多基因疾病研究实现零突破
更新时间:2023-02-04 07:23:45

上海2月18日电(记者张建松)我国多基因疾病的研究目前已实现零的突破。由国家人类基因组南方研究中心、上海市高血压研究所、复旦大学遗传学研究所等多家单位联合组成的课题组,近日成功地定位了一处高血压易感基因的精细位点。

高血压是人类心脑血管疾病中危害最大的一种多基因疾病,目前世界各国的科学家都在竞相寻找引起高血压的易感基因。

我国的科研人员通过对上海地区346个原发性高血压家系的1500多名成员的基因样本,进行先进的微卫星全基因扫描、分型和连锁分析,发现在人类2号染色体2q14-q23区域存在高血压的易感基因。这一研究的相关论文已发表在美国的《高血压》杂志。

人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病比较,多基因疾病涉及的易感基因数量多,发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆,目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。

利用微卫星多态性进行全基因组扫描或染色体局部区域的精细定位,是目前寻找疾病基因的一种常用方法。近年来,随着这项技术的日趋成熟和不断完善,单基因疾病的基因定位进展十分迅速,迄今已有1000多种疾病基因被定位,100多种疾病基因被克隆。同时,也使得多基因疾病易感基因的定位成为可能。

“对多基因疾病易感基因的精细定位,只是多基因疾病研究的第一步”,国家人类基因组南方中心常务副主任、高血压易感基因研究负责人黄薇教授说:“目前,我们已对定位区段内或附近的25个高血压候选基因进行了单核苷酸多态性(SNP)的检测,以进一步缩小范围,最终找到高血压的易感基因。”

据介绍,国家人类基因组南方中心目前还对II型糖尿病、鼻咽癌等多基因疾病展开了广泛、深入的研究,取得了理论研究和统计分析方法的重要进展,建成了家系收集网络,在II型糖尿病、鼻咽癌的全基因组扫描分析等方面的研究也取得了重要的阶段性成果。

摘自[] 

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